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氨基酸代谢病别名:氨基酸病

氨基酸代谢病 的检查:

普通透视检查(透视) 脑电图检查 血尿酸 胸透 赖氨酸 精氨酸 脯氨酸

血尿便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。
1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高、尿酪氨酸亦增高,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。
2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。
1.脑电图检查。
2.基因检测和产前诊断。
3.X线、CT和MRI检查。

 

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