遗传性血色病
遗传性血色病 的检查：
尿铁（Fe） 血清铬（Cr） 冷热溶血试验 酸溶血试验 红细胞渗透脆性试验（ROFT） 铁染色
实验室检查
①血象与骨髓象：血色病时血象与骨髓象无明显特异性。骨髓涂片或切片，以铁染色法处理后可见细胞外铁增多，但对诊断无决定性意义。
②血液生物化学检查：血清铁、血清铁饱和度和血清铁蛋白的测定可作为本病的筛选试验。血清铁常增高至200g/dl以上，平均达250g/dl;血清铁饱和度高达80～100%;血清铁蛋白浓度也可明显增高。
③去铁草酰胺试验：去铁草酰胺是一种铁螯合剂。按 10g/ml予肌肉注射后，正常人24小时尿中所排出的铁<2mg,而血色病患者的排出量常>10mg。本试验反映体内主质细胞中铁的含量。
④肝脏穿刺活检：在肝组织的切片中可见到主质细胞中含有大量含铁血黄素和轻重程度不一的纤维结缔组织的增生，乃至显著的巨结节的肝硬化。诊断价值最高。
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