Balo同心圆硬化(BCS)是一种罕见的脱髓鞘疾病。本病例介绍了一例以卒中样症状起病的患者,MRI上不仅有同心圆状病灶,同时有共存的多发性硬化(MS)特征性损伤,提示BCS和MS或许具有类似的发病机制和放射学进展过程。
病例回顾
25岁女性,白种人,早上醒来时发现自己有严重的构音障碍和轻度右臂无力,并伴有轻度头痛,遂至急诊就诊。在症状发作前,患者无发热等症状。神经系统检查发现患者存在中度构音障碍,以及轻度右侧面部麻痹和轮替动作障碍。
患者的脑部MRI结果显示,左侧半卵圆中心可见一直径为2cm的同心圆状病变,边界清,T1WI等信号,T2WI呈高低交替信号,病灶周围可见轻度水肿。增强扫描后,同心圆状病灶可见强化,并可见弥散受限。该病灶的影像学特征与Balo同心圆硬化(BCS)一致。然而除此之外,患者脑室周围和皮质下白质同样可以见到T2/FLAIR高信号的卵圆形病变,大小约3~5cm,与多发性硬化(MS)典型病变类似,这些较小的病灶均未显示弥散受限或增强扫描后强化。脊髓MRI无脱髓鞘病变证据。
患者的实验室检查显示,C反应蛋白、莱姆病、梅毒、艾滋病、抗中性粒细胞胞浆抗体、类风湿因子结果均为正常,脑脊液检查中细胞数、葡萄糖、蛋白质水平均在正常范围内,但寡克隆带阳性,表明存在鞘内IgG合成。
入院后患者接受了高剂量口服高剂量甲泼尼龙治疗(500mg/d),连续5天,临床症状得到了明显改善。4个月后,复查MRI,原病灶显示出更加显著的同心圆状改变,病灶周围水肿、弥散受限和病灶强化均减轻。
由于在MRI扫描中有额外的典型MS病变,并且脑脊液寡克隆带阳性,患者接受了干扰素β-1b的免疫调节治疗。然而,经过9个月的治疗后,患者的右下肢出现麻木,怀疑MS复发(即空间多发性)。第3次MRI扫描在第25个月时进行,结果显示同心圆病灶明显缩小,MS病灶无显著变化(图像未给出)。此后患者暂未出现更多临床进展,目前处于无症状状态。
讨论
不同形式的MS和其他中枢神经系统脱髓鞘疾病的临床、影像学、病理学和免疫学方面有接近之处。目前认为,BCS属于非典型特发性炎症性脱髓鞘病变的范畴,与MS的基本病理学有明显的相似性,除了BCS的特征性同心圆状病灶。
BCS主要发生在年轻成年人群,平均发病年龄为34岁。关于BCS的流行病学,一个有趣的观察结果是,该疾病似乎更偏爱东南亚的患者。与白种人相比,中国的MS患者视神经和脊髓可以见到更明显的坏死和轴突损伤,而星形胶质细胞增生较少。这些现象表明,基于人群的遗传易感性和环境因素,不同的种族群体可能会对炎症性病变表现出不同的防御模式。
BCS病变多见于大脑半球白质,不过也可能发生在视交叉、小脑、脑干和脊髓。与BCS相关的典型MRI表现包括T1WI、T2WI和增强扫描上的同心圆状外观,病灶内可见弥散受限。活动性病灶边缘可显示出环状强化,内部见脱髓鞘环,并且这一过程将在同心圆的外圈持续发展,这一自然进程与MS病灶的演变有类似之处。
BCS患者的症状可表现为急性或亚急性,具体取决于病变的位置。常见的临床表现包括头痛、认知或行为功能障碍、偏瘫、共济失调、失聪、失语和痫性发作。脑脊液检查可表现为单核为主的炎症反应、蛋白质升高,偶尔可出现寡克隆带。诊断基于临床症状及脑脊液检查结果,以及典型的MRI表现。有时,MRI上的同心型可能在疾病早期并不明显,并且患者的症状可与急性播散性脑脊髓炎、脑肿瘤或脑脓肿有类似之处,在这种情况下,脑活检有一定价值。
在MRI问世之前,BCS患者很难得到确诊,大多数早期病例报告描述了暴发性单相临床过程,患者在数周至数月内即死亡。然而目前,越来越多的病例将BCS描述为具有良性的临床过程的疾病,且患者生存期有所延长,以及在进行MRI扫描之前可能会误诊或漏诊。事实上,与其他形式的非典型特发性炎症性脱髓鞘病变相比,在症状发作后,BCS可能会显示出更明显的临床改善。
与本例患者类似,越来越多的报告描述了BCS和MS典型病灶同时存在的情况,并且有学者认为,BCS患者存在MS病变时,更可能出现进一步的临床症状发作。在随访期间,Balo样病变可能消失或最终转化为MS样病变。
BCS急性期的治疗与MS急性期治疗类似,多数临床医生建议给予早期大剂量皮质类固醇激素治疗,相当一部分患者在5~7天内可对1000mg/d的甲泼尼龙治疗产生回应。此外,也有文献记载了免疫调节治疗和疾病修饰治疗。有报道称血浆置换有助于患者的康复,不过目前尚缺乏随机对照试验的数据对最优治疗方案做出解答。
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