小儿铜缺乏症综合征别名：小儿Menkes钢毛综合征
(一)治疗
1.补铜 一旦铜缺乏的诊断确定后，铜盐制剂是惟一有效的药物，口服1%硫酸铜溶液2～3mg/d(含铜400～600μg)，即可使临床症状与血象很快改善。
先天性铜利用障碍婴幼儿，口服吸收很少，多采取皮下滴注法进行治疗，一般用硫酸铜1～2mg溶于50～100ml生理盐水内，2h滴完，每3～4天1次。
应用铜剂治疗时应注意定期监测血浆铜水平，血清铜不能超过78.5μmol/L(500μg/dl)，以防铜中毒，铜盐对组织有刺激性，故应注意经常调换注射部位。
2.治疗原发病 对原发病治疗很重要，对以牛奶或奶制品喂养的患儿，最好改为母乳喂养，每天给予硫酸铜2.5mg;对长期腹泻、肠吸收不良患儿，于补充铜的同时，着重病因治疗。
3.促进铜吸收与利用 此外，补充铜时还需注意排除干扰铜吸收和利用的因素(如钼、镉、汞与植酸等)，并充分利用能促进铜吸收与利用的因素(如锰等)，以提高疗效。
(二)预后
一般病例经小量铜盐治疗症状很快能改善，但铜利用障碍的遗传性疾病患儿预后不好，不能改变该病的神经系统进行性变性过程，常于婴儿期即死亡(平均成活仅19个月)，少数存活时间较长。
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余涛 副主任医师
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