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小儿磷酸酶过少症别名:小儿Rathbun综合症

(一)治疗
除对症治疗外,尚无特效方法。高磷酸盐剂(中性磷酸钠)持续治疗可使血磷轻度升高,增加尿焦磷酸盐的排泄,X线显示骨钙化明显改善。Bongiovanni等报告3例患者用中性磷酸钠1.25~3.0g/d,分4~5次口服,可使本病有改善。对高钙血症可给低钙饮食或加用可的松治疗。骨骼畸形严重和颅缝早期愈合的病例可考虑外科手术治疗。
(二)预后
一般认为病变发生越早,病情越重,骨化障碍的表现亦重。重症病人常于生后不久或1岁内死亡。病情轻者随年龄增长骨病变自行修复,临床症状减轻,血、尿生化改变也可有所改善,但仍不正常。

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