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小儿软骨发育不全别名：小儿软骨发育不良

小儿软骨发育不全

小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。

小贴士

病变部位：
四肢
就诊科室：
小儿科
典型症状：
脊柱和四肢畸形 步态异常 膝内翻膝外翻或髋内翻 软骨内骨化 其他症状
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检查项目：
半胱氨酸尿症筛查
混淆疾病：
软骨外胚层发育不全

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