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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏别名：小儿PNP缺陷

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。

小贴士

病变部位：: 其他

就诊科室：: 小儿科检验科

典型症状：: 咳嗽咳痰共济失调心包积液发热其他症状

检查项目：: 白细胞数

混淆疾病：

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