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小儿腺苷脱氨酶缺乏别名:小儿ADA缺陷

小儿腺苷脱氨酶缺乏

由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)缺陷,导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积,使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。

小贴士

病变部位:
其他
就诊科室:
小儿科
典型症状:
脊柱和四肢畸形 腹泻 咳嗽 咳痰 啰音 其他症状
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检查项目:
羊膜穿刺术
混淆疾病:

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