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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型别名:小儿Brailsford-Morquio综合征

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型

黏多糖病(muco polysaccharidosis,MPS)又称Brailsford综合征、Brailsford-Morquio综合征、硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等。是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。

小贴士

病变部位:
头部 四肢 胸部
就诊科室:
小儿科
典型症状:
脾肿大 肌性肌无力 脊柱和四肢畸形 肝肿大 胸廓异常 角膜混浊 听力减退 其他症状
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检查项目:
混淆疾病:

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