小儿软骨外胚层发育不全综合征别名：小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征
小儿软骨外胚层发育不全综合征
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。
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