小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征别名：小儿Cockayne综合征

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病，以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。

小贴士

病变部位：: 头部皮肤其他

就诊科室：: 小儿科五官科

典型症状：: 脊柱和四肢畸形体型异常消瘦共济失调视力障碍听力减退腭异常惊厥其他症状耳蜗后耳聋

检查项目：

混淆疾病：: 先天性耳聋耳聋小脑扁桃体下疝畸形突发性耳聋爆震性耳聋小儿弱视

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