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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征别名:小儿Cockayne综合征

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。

小贴士

病变部位:
头部 皮肤 其他
就诊科室:
小儿科 五官科
典型症状:
脊柱和四肢畸形 体型异常 消瘦 共济失调 腭异常 耳蜗后耳聋 视力障碍 听力减退 惊厥 其他症状
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检查项目:
混淆疾病:
爆震性耳聋 小儿弱视 先天性耳聋 耳聋 小脑扁桃体下疝畸形 突发性耳聋
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