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小儿短指-球状晶体异位综合征别名:小儿Marchesani综合征

小儿短指-球状晶体异位综合征

短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征,又名Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反,故又有“相反的马方综合征”之称。本病征为一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病,继发青光眼的发生率很高,发生近视往往在儿童期,平均年龄为12.2岁。

小贴士

病变部位:
头部 四肢 全身
就诊科室:
小儿科 五官科
典型症状:
体型异常 眼球突出 角膜混浊 泪溢 视力障碍 多指(趾)畸形 手指香肠型 其他症状 拇指三节 并指(趾)畸形
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检查项目:
混淆疾病:

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