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小儿尼曼-皮克病别名:小儿类脂组织细胞增多症

小儿尼曼-皮克病

尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。

小贴士

病变部位:
头部 胸部 腹部 皮肤
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就诊科室:
小儿科
典型症状:
肝肿大 言语紊乱 痴呆 惊厥 眼底黄斑部的樱桃红斑点 黄疸 脾肿大 腹水
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检查项目:
眼底检查
混淆疾病:

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