小儿糖原贮积病Ⅸ型别名：小儿糖原累积病Ⅸ型

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小儿糖原贮积病Ⅸ型

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。

小贴士

病变部位：: 四肢腹部

就诊科室：: 小儿科

典型症状：: 肌性肌无力心脏增大肝肿大肌肉萎缩体型异常蛋白尿

检查项目：

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