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软骨外胚层发育不全别名：艾-范二氏综合征

软骨外胚层发育不全

软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层组织均受累，常伴随先天性心脏病。

小贴士

病变部位：: 全身

就诊科室：: 外科

典型症状：: 软骨发育不良与骨骼畸形其他症状软骨内骨化

检查项目：

混淆疾病：: 生长激素缺乏症小儿生长激素缺乏症亚临床型克汀病小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征维生素D缺乏性佝偻病小儿软骨发育不全维生素D缺乏病软骨发育不全

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