骨骺点状发育不良别名：康拉迪病

骨骺点状发育不良

骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。

小贴士

病变部位：: 头部四肢颈部皮肤其他

就诊科室：: 外科中西医结合科检验科放射科皮肤性病

典型症状：: 斑疹鳞屑色素异常角膜混浊骨斑点骨脆其他症状

检查项目：: 血常规

混淆疾病：: 基底核钙化症多发性骨骺发育不良生长激素缺乏症小儿软骨毛发发育不良综合征小儿面部红斑侏儒综合征小儿生长激素缺乏症垂体性矮小病软骨发育不全

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