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半乳糖血症

半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal...更多>>

小贴士

病变部位:
腹部
就诊科室:
内科
典型症状:
黄疸 腹痛 乳糖耐受不良 先天性乳糖酶缺乏 先天性乳糖不耐受
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检查项目:
乳房超声检查 尿糖(GLU) 半乳糖血症筛查 尿半乳糖
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