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小儿胱氨酸病别名：小儿胱氨酸尿

小儿胱氨酸病

胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。...更多>>

小贴士

病变部位：
全身
就诊科室：
小儿科
典型症状：
糖尿 消瘦 多尿 发热 贫血 其他症状 代谢性酸中毒
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检查项目：
尿常规 尿丙氨酸氨基肽酶（UAAP） 赖氨酸 精氨酸 尿羟脯氨酸 尿瓜氨酸 尿亮氨酸氨基肽酶 尿亮氨酸
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混淆疾病：
氨基酸尿症

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