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小儿同型胱氨酸尿症别名：小儿高胱氨酸尿症

小儿同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。

小贴士

病变部位：
头部 四肢 背部 腹部
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就诊科室：
小儿科
典型症状：
脊柱和四肢畸形 毛发异常 拇指征 惊厥 其他症状
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检查项目：
羊水检查
混淆疾病：
马方综合征

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  • 吴 俭 吴 俭 主任医师
    南昌大学第一附属医院
    小儿科
  • 孙文萍 孙文萍 副主任医师
    北华大学附属医院
    神经内科

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