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苯丙酮尿症别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一...更多>>

小贴士

病变部位：
其他
就诊科室：
小儿科 中西医结合科
典型症状：
斑疹 丘疹 毛发色淡而呈棕色 色素异常 新生儿反应低下 苯丙氨酸代谢障碍 脱髓 其他症状
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检查项目：
一般摄片检查 脑电图检查 尿苯丙酸试验
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混淆疾病：
阵发性睡眠性血红蛋白尿 小儿苯丙酮尿症 苯丙胺中毒 无胆色素尿性黄疸综合征 血色病 血尿 红细胞生成性卟啉病 阵发性冷性血红蛋白尿 行军性血红蛋白尿
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