糙皮病样皮疹别名：Hartnup病

糙皮病样皮疹

是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍。
本病呈常染色体隐性遗传病，患者父母的亲缘结婚率据统计为25%(28个家庭中有7个是近亲婚配)。OMIM：234500。本病的代谢缺陷在于肾小管和肠粘膜的多种氨基酸的转运功能障碍，包括色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和酪氨酸等，这些氨基酸大量从尿中排出，而其他氨基酸的转运功能正常。其中以色氨酸转运障碍最为关键，导致色氨酸-犬尿氨酸-菸酰胺的代谢途径不能进行，引起菸酰胺缺乏。色氨酸吸收减少又可引起大量吲哚生成，后者能抑制菸酰胺的合成，因而引起患者类似糙皮病的症状和神经系统症状。患者的皮肤及神经系统症状在罹患的家庭之间和同胞之间有很大差异，部分患者甚至可无上述症状，因此推测Hartnup病虽存在一个主要的Hartnup基因突变，但多种因素可调节其表达及功能，导致有些患者发病而另一些患者表现为正常个体，但这些因素目前尚不清楚。Symula等(1997)通过研究认为，该疾病定位于1lql3，可能与高苯丙氨酸血症有关。