小儿家族性自主神经失调综合征别名：小儿Riley-Day综合征

小儿家族性自主神经失调综合征

(一)发病原因
本病征病因虽未明，但其发病有明显的家族性，呈常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
1.代谢异常 有些学者认为某些代谢异常与本病征的关系密切，简述如下。
(1)体内儿茶酚胺代谢异常：本病征的发病可能与体内儿茶酚胺代谢异常有关，由于多巴胺羟化酶(DβH)活力降低，使多巴胺转变为去甲肾上腺素的过程发生障碍。
(2)乙酰胆碱代谢异常：有人发现患者角膜、虹膜和泪腺的乙酰胆碱转换酶(Choline acetyl-transferase)不足，并且患者对醋甲胆碱(乙酰甲胆碱，Methacholine)反应敏感，投药后许多胆碱能神经功能不全症状可迅速改善，从而认为乙酰胆碱代谢异常是发病的一个重要因素。
(3)神经生长因子β亚单位(β-NGE)代谢异常：实验研究发现患者血中神经生长因子(Nerve growth factor,NGF)的活性是对照组的3倍，所培养的皮肤成纤维细胞产生的神经生长因子β亚单位活性是正常人的10%，用lsoprotenol处理时，未见像正常组织那样β-NGF增加，说明β-NGF代谢异常在本病征遗传缺陷相应的分子生物学异常方面，可能起一定作用。
2.病理学检查 在病理学检查方面已发现患者周围神经发育不良，组织化学检查的结果在神经轴突和血管周围神经丛中，不含去甲肾上腺素。