小儿先天性肌强直综合征别名：小儿Thomsen病
小儿先天性肌强直综合征
(一)发病原因
本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传。原因不明。
(二)发病机制
发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多。病理上可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多，一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常。
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