小儿色素失调症别名：小儿Bloch-Siemens综合征
小儿色素失调症
(一)发病原因
本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。
(二)发病机制
女性有两个X染色体，因此病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩。Carney报告女与男之比为97∶3，7/18患者染色体分析有异常。国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤，致基因突变，于出生2周后发病。
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