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葡萄糖磷酸异构酶缺乏症别名:葡糖磷酸异构酶缺乏症

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

(一)发病原因
GPI缺乏症为常染色体隐性遗传,约半数患者为纯合子,其他为杂合子或双重杂合子,杂合子患者无贫血,仅有酶活性减低,而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。
(二)发病机制
GPI蛋白为二聚体,分子量为134kD。GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定,但酶动力学、最适pH值和分子量均正常。有1例患者切脾时做了脾、肝、肌肉、白细胞及血浆GPI电泳检测,发现均有与红细胞同样的异常区带,提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶。GPI基因定位于19p,现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性,有GPI结构基因突变和基因缺失。
溶血发生机制仍不清楚。与同龄正常红细胞相比,GPI缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积,ATP和2,3-DPG减少,红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬,而Hb在红细胞内膜附着很紧,因而网织红细胞以及成熟红细胞易被脾脏扣留破坏。

 

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