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原卟啉病别名:红细胞肝性卟啉病

原卟啉病

(一)发病原因
1.原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞 骨髓、肝脏、血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏(血红素生物合成过程中的最后一种酶),因而导致原卟啉蓄积,患者此酶的活性只是正常人的10%~20%。
2.本病是一种常染色体显性遗传的疾病 具有不同的表现度或不全的外显率。多数基因携带者并不出现症状,因而家族中,时常可以发现一些人虽然没有临床症状,但其红细胞、血浆和粪中有较轻程度的生化异常。
3.遗传因素所致生化的缺陷 使原卟啉和红细胞的球蛋白结合很不牢固,游离的原卟啉从红细胞和肝脏进入血浆,在血浆中与白蛋白及血红素结合。骨髓或肝脏或两者产生过多的原卟啉,这种原卟啉能吸收光能,原卟啉分子在逐渐回复到原来的状态时,吸收的光能便发出荧光并形成游离的化学基团以及过氧化物。
(二)发病机制
本病为常染色体显性遗传,位于染色体18q21.3的亚铁螯合酶基因缺陷,使催化原卟啉Ⅸ与亚铁离子合成血红素所需的亚铁螯合酶缺乏,导致原卟啉Ⅸ在体内蓄积过多。游离原卟啉可从红细胞和肝脏进入血液,在皮肤毛细血管内皮细胞内沉积,引起皮肤光敏反应。但原卟啉Ⅸ水溶性差,脂溶性强,对皮肤、骨、牙齿等组织亲和力差,因而皮肤损害较轻,骨及牙齿无原卟啉沉积。亚铁螯合酶缺陷是由于酶编码区基因突变引起,携带同样基因缺陷的家族成员中临床和卟啉代谢表现差异很大,虽然大多数基因缺陷患者有卟啉代谢异常,但无临床症状,而且父子遗传者罕见。因而推测决定此病临床表现的等位基因不止1个。此外,本病代谢异常男性较女性多见,原因不明。
原卟啉主要经胆道从粪便中排出,本病所致肝损害为原卟啉在肝组织中沉积所致。肝脏可从血浆中清除大量的原卟啉,肝脏分泌大量原卟啉时可使毛细胆管阻塞造成胆汁淤积。原卟啉从毛细胆管上皮细胞排泄速度受限制,可使原卟啉在肝细胞内蓄积,胆汁淤积干扰细胞内氧化磷酸化反应,导致细胞死亡,肝组织纤维化。

 

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