先天性大疱性鱼鳞病样红皮病别名：表皮松解性角化过度鱼鳞病
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
(一)发病原因
显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色体显性遗传。
(二)发病机制
本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关。这些基因突变可能导致角质形成细胞内张力细丝异常聚集，破坏细胞骨架网及板层小体分泌，导致水分丧失增多。
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