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Leber遗传性视神经病变

Leber遗传性视神经病变

(一)发病原因
目前线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%3个,可单独致病,未在正常人群中发现。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。我国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。
(二)发病机制
LHON继发位点近年来有增多的趋势,已达22个,虽然它们在LHON患者中发生率比对照组中高,但在对照家系中也存在,一般认为可能为多态性,母亲发现有异质性,且单独存在时不患病。有人认为继发位点不能改变该病的表现,但也有人认为可增强表型表达的可能性,可起媒介作用或有低危险性。

 

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