遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
(一)发病原因
常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏。
(二)发病机制
ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23～25)。在单倍体染色体基因组中为单拷贝，含7个外显子，DNA全长14kb。采用人肝RNA启动子延伸分析法已获ATⅢmRNA起始位图谱。ATⅢ转录起始于5’端距ATG启动编码子72bp处。3’端距终末编码子49bp处，含AATKAA序列。该序列下游224bp处为酶解或多聚腺苷酸作用位点。基因表达有组织特异性，但对其调控机制为顺式调控序列或逆式调控因子，尚不了解。已发现两个调控元件，但在5’区中不能发现常见的TATA、CCAAT或GC等调控元件。
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