点状骨骺发育异常别名：先天性钙化性软骨营养障碍
本病患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩，因而髋、膝、踝、肩、肘、腕各关节均呈半屈曲状而不能伸直。有时合并其他骨与关节畸形如半椎体，髋关节发育不良，髋脱位和畸形足等。有的病儿还合并先天性白内障等。
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本病患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩，因而髋、膝、踝、肩、肘、腕各关节均呈半屈曲状而不能伸直。有时合并其他骨与关节畸形如半椎体，髋关节发育不良，髋脱位和畸形足等。有的病儿还合并先天性白内障等。
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