成骨不全别名：脆骨症
本病最常见是并发骨折，多数患儿伴有多次多发骨折，并且骨折年龄越小预后越差，骨折后最易引起骨形态的改变或骨形态的异常。脊柱和胸廓改变：
(1) 椎体普遍变扁，呈双凹形或楔样变;
(2) 后突或侧后突伴胸廓扭曲、塌陷，常见于儿童期，进行性加重直至青春期前后;
(3) 还可伴多发肋骨骨折、串珠肋和鸡胸等改变。骨盆改变轻重不一，多呈三角样变形，髋臼内陷或伴髋内翻。
本病的并发症还有神经系统方面，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。
先天性成骨不全常因颅内出血而成死胎，迟发型成骨不全可反复引起骨折，常成角畸形、形成假关节等。可发生外翻足、扁平足。习惯性关节脱位也较常见，可有成牙不全，进行性耳聋等。
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