准爸准妈看过来 如何及早发现胎儿肿瘤？

　　如何及早发现胎儿肿瘤？

　　相信最近，无论是微信朋友圈，还是新浪微博，大家的手机屏幕都已被“柴静女儿”、“雾霾”、“自费百万拍摄”、“一出生就手术”等热词刷屏了。一时间，对于雾霾的科普知识、环境污染的思考、新闻工作者的“私人恩怨”等议题犹如倾盆大雨般涌动而来。但是，当公众在关注这些社会性“大”问题的时候，又有多少人真正了解胎儿肿瘤的发病情况？又有多少人知道胎儿肿瘤的产前筛查、治疗和预后？雾霾真是胎儿肿瘤产生的危险因素吗？今天笔者结合自身经验和国内外文献，和大家聊一聊如何通过合理的产前检查及早发现胎儿肿瘤。

　　从近年来国内外统计数据来看，胎儿肿瘤的发生率占所有活产婴儿的1.7~13.5/10万左右，当然加上死产、流产的胎儿以及未报道的灰色数据，实际要比这多得多。胎儿肿瘤的产前诊断迅速发展为新生儿外科和产科医师选择妥善处理方式赢得了时间，为胎儿肿瘤的防治提供了更多主动权，避免了诸多不该发生的悲剧。

　　超声检查

　　胎儿体内肿瘤可显示出特殊的超声图像，包括钙化、液化、器官水肿、内出血和新血管形成等，某些器官的特殊图像与肿瘤高度相关。

　　胎儿脑组织有包块占据，呈囊状或阴影，大脑中线偏移或合并有脑积液、脑室扩张时，应考虑脑肿瘤。

　　颈部肿块可显示为局部肿块影和周围组织被压迫致变形、移位，如颈部淋巴瘤或血管瘤可压迫气管、食管，常伴羊水过多，但判断来源不易。

　　颈背部皮下软组织积液在妊娠9周开始可以观察到，在颈部淋巴水囊瘤容易诊断。

　　胎儿心脏异常时常用的超声依据包括：缺乏正常的解剖结构，在正常的解剖结构出现混乱的声像外形，质地或大小出现不正常的结构，血流梗阻、房室瓣狭窄、伴有不正常的胎儿运动，或出现胎心节律失常，心内膜肿瘤可出现胸腔积液、心包填塞，羊水过多，胎儿水肿。

　　肝脏肿瘤可出现肝肿大伴脾肿大、肝内占位、钙化影、动静脉分流、胎儿水肿、胸水、腹水，羊水过少或过多。肝脏的血管瘤可伴随皮肤血管瘤、胎盘水肿、绒毛膜血管瘤、脐膨出综合征。

　　MRI检查

　　对人体无放射性，分辨率高、对比度好、信息量大，对于胎儿实体肿瘤定位，尤其是颅内肿瘤能更早期地检测出病变。有研究表明，当胎儿合并骶尾部畸胎瘤时，测量脐动脉血流波形和速度有利于预测胎儿预后，若监测示脐血流峰值下降、胎盘血液循环阻力增大，需尽早终止妊娠。

　　生化检查

　　母体血清甲胎蛋白（AFP）水平升高可协助诊断胎儿骶尾部畸胎瘤，肿瘤切除后，母体血清AFP水平迅速下降。而含卵黄囊成分的未成熟型畸胎瘤是否会导致母体血清AFP升高尚存争议。此外，母血清AFP增高亦可见于胎儿的肝母细胞瘤、颅内肿瘤、胎儿血管瘤。对于含滋养叶细胞成分的胎儿附属物肿瘤，母体血清β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）会异常升高，而胎盘异铁蛋白（PLF）含量却显著低于正常妊娠水平。

　　染色体核型分析

　　胎儿肿瘤常伴有染色体改变，羊膜腔穿刺取羊水细胞培养，或脐静脉穿刺取脐血行淋巴细胞培养，进行染色体核型分析是必要的。如胎儿颈部淋巴囊肿的发生与染色体畸变导致淋巴系统发育异常相关。胎儿脉络丛囊肿与18三体、21三体有一定联系。在脐血常规示贫血并排除地中海贫血后，需考虑胎儿白血病，后者合并唐氏综合征。在影像学检查诊断不能确诊时，某些胎儿肿瘤可通过超声指引下行胎儿镜或穿刺针活检，通过病理学检查加以鉴别和确诊。

　　综上所述，大多数胎儿肿瘤超声表现具有一定特点，产前超声诊断并不困难，但在孕早中期不一定能发现，因此重视整个孕期产前超声检查、保持动态随访监测具有重要的临床价值。产前超声对部分肿瘤的定位有局限性，如腹膜后及颅内肿瘤，必要时需结合MRI和CT等检查。产前超声对肿瘤病变胎儿的临床预后具有预测作用，可为家属的抉择提供参考。