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小儿糖原贮积病Ⅳ型别名:小儿Andersen病

小儿糖原贮积病Ⅳ型

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens disease),是由淀粉1,4-1,6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在病人的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积,尤以肝细胞中贮积量最多。检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确定诊断。智能正常。本病无特殊治疗,仅作对症处理。

小贴士

病变部位:
头部 四肢 胸部 腹部 腰部
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就诊科室:
小儿科
典型症状:
黄疸 脾肿大 肌性肌无力 肝肿大 肌肉萎缩 腹胀
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检查项目:
肾上腺素试验
混淆疾病:

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