先天性白细胞颗粒异常综合征别名：白细胞颗粒异常综合征

先天性白细胞颗粒异常综合征

先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为眼白化病(ocular albinism，OA)。伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化，似假性白化病。

小贴士

病变部位：: 皮肤全身毛发

就诊科室：: 内科

典型症状：: 色素异常白细胞减少其他症状

检查项目：

混淆疾病：: 粒细胞缺乏症斑状白化病白癜风头癣

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