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法布里病别名:法布里氏病

法布里病

法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency),是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织增生,肝脾肿大,骨无菌性坏死,肌病及低丙种球蛋白血症等。

小贴士

病变部位:
全身
就诊科室:
内科
典型症状:
出汗异常 高血压 血尿 水肿 蛋白尿 唇皱褶增多畸形
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检查项目:
羊膜穿刺术
混淆疾病:

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