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黏脂贮积症Ⅳ型别名:粘多糖症Ⅳ型

黏脂贮积症Ⅳ型

(一)发病原因
黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累,并通过某种不清的机制而致病。这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分。
病理:肝活检显示肝实质细胞及库普弗细胞内有包涵体。库普弗细胞呈泡沫样,有些空泡含有纤维颗粒性物质,另一些空泡含有膜性成层包涵体。电子显微镜检查显示有包以膜的空泡,其中有些空泡含有透明内容物,而有些空泡含有膜性小体,这些小体是由同心性或平等成层结构组成的。结膜活检显示在上皮细胞和成纤维细胞内有粗大的溶酶体,并含有大量的成层结构小体,小体内的物质大多为亲水性。

 

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