血小板型假性血管性血友病别名：假性血管性血友病
血小板型假性血管性血友病
(一)发病原因
本病呈常染色体显性遗传。其基本缺陷是GPⅠb的分子异常。由于血小板与高分子量vWF多聚体结合，使血浆vWF减少，以高分子量vWF多聚体减少为著，血小板减少。随着GPⅠb序列的阐明，现已在3个家系中发现2种突变：Gly233→Val和Met239→Val。
(二)发病机制
但本病的发病机制尚未完全阐明。
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